دراسة بحثية لجامعة قطر تجدد الآمال في علاج مرض نادر

كشفت دراسة بحثية للقطاع الصحي في جامعة قطر عن آلية جديدة قد تساعد في علاج مرض وراثي نادر يُعرف “بالبيلة الهوموسيستينية” .

ويحدث المرض بسبب طفرة جينية تؤثر على بروتين مهم في الجسم يُسمى “سيستاثيونين بيتا سينثيز” (CBS)، وهو بروتين يساعد في تنظيم مستويات مادة تُسمى الهوموسيستين.

وأظهرت الدراسة الجديدة أن هذه الطفرة، والتي تُعرف بـ(T236N)، تؤدي إلى تغييرات في وظيفة البروتين، مما يمنعه من العمل بشكل طبيعي. وعندما يتوقف هذا البروتين عن القيام بوظيفته، ترتفع مستويات الهوموسيستين في الجسم، مما يتسبب في ظهور أعراض المرض.

علاجات أكثر فعالية

ويمهد الاكتشاف الجديد الطريق لتطوير علاجات أكثر فعالية للمصابين بهذا المرض الوراثي النادر، مما يعطي أملا جديدا للمرضى وعائلاتهم.

ويؤدي هذا الاضطراب الوراثي إلى تراكم الهوموسيستين الضار، والذي يمكن أن يسبب مشاكل صحية خطيرة مثل مشاكل في الرؤية وجلطات الدم وتشوهات العظام.

يشار إلى وجود خيارات محدودو لعلاج المصابين بهذا المرض في الوقت الحالي، إذ يأمل الباحثون من خلال فهم كيفية تأثير هذه الطفرة على الهوموسيستين، في تطوير علاجات تستعيد وظيفتها الطبيعية، مما يمنح الأمل في توفير رعاية أفضل للمصابين في جميع أنحاء العالم وخاصةً في قطر، حيث تنتشر هذه الحالة بشكل أكبر.

🔴توصلت دراسة حديثة أجرتها جامعة قطر إلى اكتشاف جديد قد يساعد في علاج مرض وراثي نادر يعرف بـ “البيلة الهوموسيستينية”.

🔴ويحدث هذا المرض بسبب طفرة جينية تؤثر على إنزيم مهم في الجسم يسمى سيستاثيونين بيتا سينثيز (CBS)، مما يؤدي إلى ارتفاع مستويات مادة الهوموسيستين المسببة لمضاعفات… pic.twitter.com/D2zR92MUFl

— منصة مشيرب – Msheireb Platform (@msheirebQa) January 14, 2025

فريق من الخبراء

وقالت جامعة قطر عبر موقعها الإلكتروني إن هذه الدراسة البحثية قادها الدكتور ميخائيل نوميكوس من كلية الطب، والدكتور غياث نصر الله من كلية العلوم الصحية، والدكتورة دعاء الصادق خريجة الدكتوراه.

وأضافت الجامعة: “جمع الفريق خبراته في علم الوراثة والكيمياء الحيوية والعلوم الطبية للتحقيق في تأثير الطفرة على إنزيم CBS، الأمر الذي يعزز فهمنا لهذا الاضطراب وعلاجاته المحتملة”.

وعلّقت الدكتورة دعاء الصادق، التي حصلت على جائزة أفضل أطروحة في العلوم الطبية لعملها المتميز في هذا المشروع، قائلة: ” تسلط دراستنا الضوء على كيفية تأثير طفرة جينية واحدة على وظيفة الإنزيم بطرق تؤدي إلى مخاطر صحية خطيرة”.

من جانبه، قال الدكتور نوميكوس: “من خلال فهم هذه التغيرات الجزيئية نقترب أكثر من تطوير علاجات مستهدفة لمرض الهوموسيستينوريا، مما يمنح الأمل للأفراد والعائلات المتأثرين بهذا الاضطراب النادر والمؤثر في قطر والعالم”.

تقنيات خاصة

يشار إلى أن الباحثين درسوا بعناية طفرة T236N باستخدام تقنيات مختبرية خاصة لمعرفة كيفية تأثيرها على الوظيفة الفسيولوجية لإنزيم CBS.

وابتكر الباحثون نسختين من إنزيم CBS، إحداهما تحتوي على الطفرة والأخرى بدونها، ومن خلال مقارنة كيفية عمل هاتين النسختين، تمكنوا من ملاحظة كيف تغير الطفرة تركيب الإنزيم ومدى كفاءة عمل الإنزيم المتحور.

وساعد البحث على فهم كيفية تسبب الطفرة في حدوث مشاكل في الجسم ، مما يعطي أدلة مهمة حول السبب الوراثي للاضطراب.

الخطوة التالية

الجدير بالذكر أن الخطوة التالية في هذا البحث المثير تتمثل في العثور على مركبات يمكن أن تستعيد وظيفة الإنزيم المتحور. ومن خلال فحص الأدوية، يأمل الباحثون في إيجاد حلول لاستعادة نشاط الإنزيم الطبيعي، مما يوفر اتجاهًا جديدًا لعلاج الهوموسيستينوريا واضطرابات مماثلة.

وحصل البحث على دعم من خلال منحة بحثية لرعاية الخريجين من الصندوق القطري لرعاية البحث العلمي ومنحة من جامعة قطر، بالإضافة إلى تمويل من منحة مؤسسة حمد الطبية.